近期，来自法国、奥地利以及德国的研究人员采用高分辨率磁共振成像技术对伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的脑部静脉数量进行了分析，探索CADASIL白质病变区域静脉完整性的变化特征。研究的结果在线发表于2014年7月的Stroke杂志。
该研究一共入组了13例处于疾病早期的CADASIL患者和13例年龄、性别相匹配的健康对照。基于7-T磁共振结构成像结果，对CADASIL患者和健康对照的半卵圆中心区域的静脉进行计数并比较。研究还比较了患者和健康对照正常脑白质感兴趣区域（ROI）的平均T2信号强度。
结果显示，CADASIL患者半卵圆中心的静脉密度比正常对照减少了14.6%，差别具有统计学意义（p<0.001），不论是在白质高信号区域内部还是外部，患者的静脉数量均明显低于健康对照。此外，研究还发现，CADASIL患者正常白质ROI的平均T2信号强度明显高于健康对照（p=0.006）。CADASIL患者的上述病变和年龄无关。
CADASIL是一种罕见的、遗传性脑小血管病，由NOTCH3基因的突变造成。动物研究和临床患者的尸检结果均显示，CADASIL的血管病变可同时累及脑动脉和静脉系统。在此前，关于CADASIL患者脑静脉，特别是直径数十微米级别以下微静脉病变的活体研究较少。
本研究采用高分辨率（7T）磁共振对小静脉进行活体成像，观察到CADASIL患者白质病变区和正常白质的小静脉数量均较健康对照减少，不仅证明CADASIL存在静脉完整性的破坏，还进一步提示该异常可能先于脑白质损伤出现，该结果为早期的诊断以及干预提供了新的思路。
该研究的不足之处在于，作为一个横断面研究，其结果并不足以证明小静脉数量异常与CADASIL病变之间的因果关系。小静脉完整性的破坏在CADASIL白质损伤的进展中扮演何种角色，以及小静脉数量减低是否能够用于预测CADASIL的病程进展，还需通过前瞻性的研究进一步验证。
图1. CADASIL患者和健康对照白质损伤区MRI所示的静脉密度
