1984 年,Heilman 等首次报道了体位性震颤(OT)这一疾病,表现为站立诱导的下肢震颤,坐位或平躺消失,行走时症状有所改善,患者表现为下肢震颤、姿势不稳等症状。OT 患者并不常见,因此既往有关 OT 的研究多为小的病例系列报道,对于 OT 患者详细的临床特征和治疗情况尚不清楚。
为此,来自梅奥诊所的学者 Hassan 等进行了一个大型的病例系列研究,旨在评估体位性震颤(OT)的临床、电生理特征以及治疗的结果。该研究发表于近期的 Neurology 杂志。
该研究纳入了从 1976~ 2013 年在梅奥诊所就诊的 184 例符合 OT 临床和电生理诊断标准的患者。从患者的病例中提取人口统计学资料、临床、电生理特征和治疗相关的数据。
研究结果显示,该研究中大部分 OT 患者为女性,占 63.6%;平均年龄为 59.3 岁。诊断延误的平均时间为 7.2 年。平均震颤频率为 15.7 Hz(12.5~20 Hz,见下图),95.5% 的患者在负重的时候会出现手臂的震颤。
图. 184 例体位性震颤患者震颤频率的分布情况
患者会主诉体位性腿部症状进行性加重,坐位或平躺时症状可缓解。24.1% 的患者报告有摔倒。患者合并存在的神经系统疾病包括特发性震颤(22.8%),其他类型震颤(4.9%)以及帕金森综合征(8.7%)。4.9% 的 OT 患者存在家族史。
在 46 种试验性治疗的药物中,24 种药物无效。55.9% 的患者显示苯二氮卓类药物有轻度的疗效,31.5% 的患者显示苯二氮卓类药物有中度或显著的疗效。31.0% 的患者采用 β 受体阻滞剂治疗有轻度获益,25.0% 的患者采用抗癫痫药物治疗有轻度获益。其他大部分药物均显示无效。药物治疗的疗效随时间变化会有所衰减。2 例患者采用脑深部电刺激术(DBS)治疗有效。
该研究结论表明,OT 最主要累及老年女性患者,任何体位诱导出现腿部症状的患者均应该考虑 OT 的诊断,证实诊断需依赖 EMG(肌电图)的检查。苯二氮卓类药物是最有效的治疗药物,其次是 β 受体阻滞剂和抗癫痫药物;DBS 治疗效果有待进一步证实。