近日，来自沙特阿拉伯-国王费萨尔专业医院和研究中心的 Saeedan 教授等人报道了一例生物素-反应性基底节病变，比较了治疗前后 MRI 的信号变化，文章刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患儿男性，11 岁，新发全面性强直阵挛发作和脑病，头颅 MRI 显示双侧纹状体 T2 高信号及水肿，双侧丘脑和额叶皮质 T2 高信号（图 1）。予生物素（biotin）和维生素 B2 治疗，经 SLC19A3 基因检测后诊断为生物素-反应性基底节病变。三年前后，对比头颅 MRI 如下。
图 1 水平位 FLAIR 序列，图中可见双侧尾状核头、基底节肿胀和高信号改变，但双侧苍白球和丘脑（A），以及额叶皮质（B）相对保留
图 2 水平位 FLAIR 序列（3 年后复查），图中可见双侧尾状核头、基底节、丘脑（A）以及额叶皮质（B）信号恢复正常
生物素-反应性基底节病变是一种常染色体隐性遗传病，由 SLC19A3 基因突变编码硫胺转运蛋白 2 引起。当小儿尾状核头、壳核出现水肿和 T2 高信号，高度提示为生物素-反应性基底节病变。
延伸阅读：
生物素为 B 族维生素之一，又称维生素 H、维生素 B7、辅酶 R 等，是一种水溶性维生素 B 群成员。它是合成维生素 C 的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质，是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素；是脂肪及蛋白质代谢不可或缺的物质，也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素，无法由人工合成。
生物素-反应性基底节病变是一种诊断不足且在所有种族都可发生的、可治疗的疾病。临床医师遇到不明原因的脑水肿伴神经影像示双侧壳核、豆状核、幕下和幕上皮质及脑干的双侧血管性水肿病例时应尽早想到这种疾病，因为本病可以用生物素和硫胺素有效治疗，可能因此挽救生命。
