近日，来自印度孟买的 Arora 等人报道了一例 Leigh 综合征，刊登在 AJNR 杂志上。
患者男性，35 岁，震颤伴言语不清 5 年，突然加重 5 天。神经系统查体：言语断续（scanning type of speech），双上肢远端可见粗大的震颤。脑脊液乳酸浓度为 3.26 mmol/L。
图 A~D 头颅 MRI FLAIR 序列显示延髓、脑桥、中脑、丘脑、壳核、尾状核和双侧额叶、顶叶、侧脑室周围白质及两侧外囊均呈高信号
图 E~F 短 TE（图 E）和中间 TE（图 F）MR 波谱成像显示基线伪迹（baseline artifact），但仍可见升高的乳酸水平——1.3ppm
最终诊断：Leigh 综合征
Leigh 综合征，又称亚急性坏死性脑脊髓病（SNEM），是一种罕见的、累及中枢神经系统的线粒体疾病；线粒体 DNA 突变或核 DNA 突变（SURF-1、COX 基因）均可引起氧化磷酸化（ATP 的产物）的损害，这已经被证实为 Leigh 综合征的病因。长期能源不足导致神经元丢失和神经胶质增生，最常累及基底节区和脑干。
临床特点
由于成年型 Leigh 综合征的病例少有报道，故临床特征总结尚不完善。该病通常发生在婴儿期，常见的表现有腹泻、呕吐、发育迟滞、肌张力低，通常在几年内死亡；
成年型 Leigh 综合征的临床表现有肌张力低、共济失调、眼肌麻痹和震颤、精神异常、自主神经功能障碍、睡眠障碍，以及癫痫发作。该病起病隐袭，呈间歇性进展，晚期呈亚急性或急性恶化；
呼吸衰竭是该病最常见的死亡原因。心血管症状通常由肥厚性心肌病或非对称性心室间隔肥厚引起，该病还可累及周围神经系统。
诊断要点
MRI T2 像和 FLAIR 序列上，脑干、导水管周围灰质、壳核、尾状核头和丘脑呈高信号；
MRI T1 像上，上述区域则信号减低。在急性期，上述区域可出现扩散受限；
MR 波谱成像可见乳酸峰值为 1.3ppm。
鉴别诊断
1. Wernicke 脑病：Leigh 综合征通常不累及乳头体，而 Wernicke 脑病通常会累及；Leigh 综合征通常累及基底神经节、视神经、脑桥、延髓和脊髓，而 Wernicke 脑病通常不累及这些区域。
2. 其他类型的线粒体疾病。
3. 组织和获得性代谢疾病。
