首届「丁香神经肌病时间」于 2016.5.7 在复旦大学附属华山医院顺利召开。会议特邀请日本国立精神神经医疗研究中心西野一三教授、齐鲁医院焉传祝教授、河北三院胡静教授、北大医院王朝霞教授、武警总院吴士文教授、华山医院卢家红教授、协和医院刘明生教授和齐鲁医院青岛分院李海峰教授进行了精彩讲座。会议设置的病例讨论环节气氛热烈，大家集思广益。会议共吸引来自全国各地 200 余名神经内科临床医生参加。
首先来自日本国立精神神经医疗研究中心的西野一三教授介绍了面肩肱型肌营养不良（FSHD）相关的研究进展。面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral dystrophy, FSHD）是一种常染色体显性遗传的肌营养不良，其主要临床表现是面肌及肩带肌的无力及萎缩。
西野教授首先阐述了面肩功能肌营养不良的临床表现，列出了面肩肱型肌营养不良的受累最明显的肩带肌，包括斜方肌、前锯肌、背阔肌和胸大肌等，并用丰富的照片和视频资料强调了其几种特征性的临床表现：双上肢平举时的肩胛上移、beevor 征和不对称性受累。而肌肉外受累如视网膜血管病变、听力障碍、智能障碍等多见于早期起病的患者。
基于临床表现，面肩肱型肌营养不良需与肩带肌无力明显的免疫相关性坏死性肌病以及 FHL1 基因突变引起的还原体肌病相鉴别。西野教授阐述了面肩肱型肌营养不良 1 型的遗传学基础是位于 4q35 的 D4Z4 重复序列的缺失，正常人中该区域有 10-100 个 D4Z4 重复序列，但 FSHD 患者仅有 1-10 个，这种重复序列的缩短触发了 DUX4 基因的表达，产生肌细胞毒性从而致病。
另外，SMCHD1 基因突变造成的 D4Z4 重复序列甲基化的功能障碍可影响 DUX4 基因的表达，引起与经典 FSHD 类似的临床表现，称为面肩肱型肌营养不良 2 型。最后，西野教授进一步就面肩肱型肌营养不良的肌肉病理、治疗选择等方面与现场进行讨论，加深了与会者对面肩肱型肌营养不良的认识，为之后更深入的交流了打下良好的基础。
