肢带型肌营养不良症(LGMD)是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组肌肉疾病,本组疾病发展更新快,目前根据遗传方式分为 1 型(常染色体显性)和 2 型(常染色体隐性),每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型,到目前为止约有 30 种亚型,且具有高度异质性,表现为不同亚型临床表现不同或者同一亚型具有相同的蛋白缺陷但是临床表现不同。
那么,我们该如何根据其临床表现、病理及基因检查等做出准确的诊断呢?
近期,在 上海召开的「丁香园神经肌病时间」会议上,复旦大学附属华山医院神经内科卢家红教授通过分享若干个病例来介绍常见肢带型肌营养不良症的临床表现,并分享了肢带型肌营养不良症的诊断策略。