帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，是由于各种原因导致黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，造成体内多巴胺代谢障碍，多巴胺能系统和胆碱能系统失去平衡而出现一系列临床表现。
帕金森病的发病是环境与遗传因素的相互作用，大部分患者为散发病例，少数病例与遗传相关，涉及多个基因突变，通常把这类疾病称为遗传性帕金森病，这些患者往往发病较早，或有阳性家族史。随着基因检测手段不断进步，遗传性帕金森病受到越来越多关注。已知的遗传方式主要是常染色体显性（例如α-突触核蛋白，LRRK-2、GBA）和隐形遗传（如 parkin、PINK-1、DJ-1），此外还有少量线粒体遗传。
那么，这些遗传性帕金森病有什么特点？显性遗传与隐性遗传帕金森病在临床症状、治疗方面有什么不同？对于一个疑似遗传家族性帕金森病人来说，如何选择诊断路径及治疗？2016 年帕金森时间研讨会上，来自首都医科大学宣武医院的陈彪教授为大家讲解了目前遗传家族性帕金森病的临床特征和诊断策略。
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