朊蛋白病是朊蛋白（PrP）错误折叠和聚合导致的人和动物神经系统退行性病，具有传染性和致命性，俗称「疯牛病」，其主要的发病机制为宿主正常细胞的 PrP 自主催化，模板化重构导致以不溶性聚合物 PrPsc 为代表的异常 PrP 亚型聚积。
近日，英国 Connie 等学者在 JAMA Neurology 杂志上发表了一项研究，该研究表明通过从尿液中检测异常朊蛋白就能对朊蛋白病中散发型 Creutzfeldt-Jakob 病（sCJD）进行诊断。下面我们一起看看。
Creutzfeldt-Jakob 病 (CJD) 是人体最常见的朊蛋白病，绝大部分病例为散发型 Creutzfeldt-Jakob 病（sCJD）。sCJD 的发病率约为每年每百万人 2 人，中年晚期发病率开始增加，且具有统一的性别和地域分布。不幸的是，约有一半患者在疾病临床进展期才被诊断。
PrPsc 和其他异常 PrP 亚型是一个特定的潜在的敏感性诊断指标，已开发出在一系列组织和体液中检测出它们的方法。变异型 Creutzfeldt-Jakob 病（vCJD）推动了诊断方法的发展，该病以广泛外周病理改变，血液尿液感染为特点。尽管开发了通过血液诊断 vCJD 的检验方法，也有尿液中检测出 vCJD 感染的报道，但同样方法在检测 sCJD 感染时并不成功。
脑脊液淀粉样蛋白播种实验已证明了其诊断 sCJD 的有效性，但是操作上地侵入性限制了其应用。一个生前的无创性诊断 sCJD 的生化检验可以显著减少当前得到确切诊断所需的时间，既可改善患者生命质量，也能为相对年轻和无特异性临床症状患者疾病检测提供价值。Connie Luk 等学者进行研究的目的也在于此。
这个回顾性横向研究包括来自健康个体 (n = 91)、非朊病毒神经系统退行性疾病患者 (n = 34)、朊病毒疾病患者 (n = 37，其中 sCJD 患者 20 名) 的共 162 个匿名尿样。该研究尿液样本检测方法由起初检查 vCJD 的血生化检测改编而来。
结果显示，37 名患者中 10 位（27%）确认无假阳性。sCJD 检测灵性为 8/20（40%），特异性 100%。
该研究首次证明 sCJD 可以被诊断通过尿液或任何中枢神经系统以外的外周分析物生化检测，虽然敏感性不高，但特异性很强。这为提高 sCJD 早期诊断提供了可能性，也可用于对人类尿液衍生制药进行预防性筛查。
