发热+抽搐就诊断为热性惊厥?看看这 3 个病例

2018-07-21 22:00 来源:丁香园 作者:神内一棵葱
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临床上每每提及「婴幼儿、发热、抽搐」,医生们首先想到的是热性惊厥(febrile seizure,FS),这当然是一种正常的诊断思路,因热性惊厥具有较高的发病率,使得其在神经科和儿科十分常见。

并且,热性惊厥具有年龄相关的自限性趋势,仅有少数发展为反复的无热惊厥,因此,在癫痫综合征的分类中被视为「习惯上不诊断为癫痫的癫痫发作」。这种「清奇」的设定和较高的发病率,无疑让热性惊厥在癫痫发作的诊疗史上占有特殊的一席。

但随着对与发热相关的癫痫或癫痫发作的研究进展,临床仅止步于「热性惊厥」的诊断是不够完善的,近年来尚有「热性惊厥附加症」、「遗传性癫痫伴热性惊厥附加症」等新鲜的名词来挑战我们的诊断水平。本文通过 3 个案例来帮助大家进一步区分与发热相关的癫痫发作。

1.  案例 1

患儿 A,2 岁 5 个月,患儿于 1 年前高热后(40℃)出现意识不清、肢体抽搐,伴双眼上翻、面色青紫,持续约 1 分钟左右症状缓解,此后未再发生类似情况。生长发育同正常同龄儿,足月剖腹产,否认窒息缺氧抢救史,否认类似家族史。查体无特殊,行脑电图检查未见明确棘尖慢波。

临床诊断:热性惊厥。

分析:热性惊厥起病年龄多在 6 个月到 5 岁之间,5 岁以下小儿的发病率为 3%~5%。可分为 2 种类型,简单热性惊厥和复杂热性惊厥,诊断要点见下表。复杂热性惊厥转变为癫痫的几率较简单热性惊厥高。

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注:若是在简单热性惊厥的基础上,仅在 24 小时内出现 1 次以上发作,则诊断为简单热性惊厥附加症(simple FS plus)。

患儿 A 体温达 40℃ 时出现 1 次全面强直-阵挛(GTCS)发作,发作后无异常体征,到目前为止仅发作 1 次,EEG 检查正常,故可进一步诊断为「简单热性惊厥」。

2. 案例 2

患儿 B,6岁8个月,于 2013 年 6 月(1 岁 9 月)感冒发热后出现意识障碍、口唇青紫,双眼向一侧凝视,1 分后缓解;此后反复出现,均在发热后,每年 1 次,症状大致同前。未口服药物治疗。

2018 年 1 月 12 日(6 岁5个月)发热后再次出现发作,症状大致同前。头颅 MRI 检查未见明显异常,脑电图检查提示双侧全导大量高~极高幅尖慢波短程阵发,双侧枕后颞少量中~高幅 3~4 Hz 慢波活动,左侧显著;右侧前颞区、中颞区、蝶骨电极少量尖慢波。

生长发育落后,1 岁 4 个月会走,2 岁余开始讲话,足月剖腹产,否认窒息缺氧抢救史,否认类似家族史。

临床诊断:热性惊厥附加症。

分析:热性惊厥附加症(febrile seizure plus,FS+)包括以下三种情况:① 6 岁以前除热性惊厥外,也有偶发的无热性 GTCS;② 6 岁以后仍有热性惊厥;③ 6 岁以后除了热性惊厥以外也有偶发的无热性 GTCS。但无论是哪种情况,诊断 FS+的前提是病程中除 GTCS 外没有其他的发作形式,并且排除其他的癫痫综合征。

若患儿的病程中出现了除 GTCS 以外的其他发作类型,如失神、肌阵挛、失张力、局灶性发作等,则不诊断 FS+,应根据电-临床特征诊断某种癫痫类型或综合征。FS+预后良好。

患儿 B 在 6 岁以后虽仍有热性惊厥,但发作形式为复杂部分性发作,不符合 FS+的诊断标准,不能诊断为 FS+。患儿每次发作均在发热后,有局灶性发作表现,目前可诊断为「复杂热性惊厥」;结合患者 EEG 检查结果,患儿患「癫痫」的风险较高。

3. 案例 3

患儿 C,4岁9个月,于 2012 年 8 月(9 月龄)因发热出现意识丧失、肢体抽搐,伴双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫,持续 1 分钟缓解。此后多次于发热是出现类似发作,未口服药物治疗。2014 年 10 月(3 岁)出现 1 次无热惊厥,症状大致同前。行头颅 MRI、脑电图检查未见明显异常。

生长发育同正常同龄儿童,出生史无特殊。祖父有「癫痫」史,姑姑、表哥幼年有「高热惊厥」史。

临床诊断:热性惊厥附加症。

分析:遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),最初称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症,主要用于描述一组与热性惊厥相关的家族遗传性癫痫,不作为对个体的诊断。在 GEFS+家系中,先证者及其家族受累成员可具有不同的发作类型,也可伴有局灶性癫痫,多数有热性惊厥史,有些成员仅有单纯的 FS 或 FS+。

患儿C在 6 岁前除热性惊厥外,也有偶发的 1 次无热性 GTCS,且所有的发作均为 GTCS 发作;有癫痫家族史,姑姑、表哥幼年有「高热惊厥」史。故患儿C可诊断为 FS+,家族为 GEFS+。

4. 要点总结

本文回顾的 3 个案例均是与发热相关的癫痫发作,其中案例 2 还出现诊断不完善的情况。尽管不完善的诊断可能不会引起治疗方案的大变动,但更准确、更全面的诊断始终是我们的追求,对预后、调整用药有一定指导意义。

参考文献

中华医学会儿科学分会神经学组,热性惊厥诊断治疗与管理专家共识(2017 年实用版),中华实用儿科临床杂志,2017,32(18) :1379-1382.

编辑: 周萌萌

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