研究要点：
- 在线粒体疾病患者中，血浆成纤维生长因子21平均浓度明显增高。
- FGF-21相比其他传统血清标记物如肌酸激酶能更好预测线粒体疾病。
该研究为前瞻性横断面队列研究，在初级专科保健中心和三级转诊机构探究血浆成纤维细胞生长因子21作为生物标记物对成人线粒体疾病的诊断效度和信度。
该研究在2011年11月至2012年10份期间共纳入140例研究对象，包括54例患线粒体疾病的成人患者，20例非线粒体性神经肌肉病患者，66例对照人群。通过与传统的生物标记物血清肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸与丙酮酸比值，确定成纤维生长因子21作为线粒体疾病生物标记物的信度和效度。利用统计学方法分析成纤维生长因子21的敏感度、优势比和整体效度。
结果显示在线粒体疾病患者中，血浆成纤维生长因子21平均浓度明显增高，在三个实验组中对比有明显差异。与其他生物标记物相比，成纤维生长因子21诊断优势比明显增高；根据敏感性和受试者工作特征曲线分析，与其他生物标记为相比，其预测价值最高。在控制潜在混杂因素进行多元logistic回归分析后，只有成纤维细胞生长因子21可作为线粒体疾病的预测参数。
该前瞻性研究显示血浆成纤维细胞生长因子21水平可作为线粒体疾病的敏感生物标记物，与传统其他血清标记物肌酸激酶，乳酸，丙酮酸，乳酸与丙酮酸比值相比，其预测价值最高。
研究背景：
线粒体脑肌病是由于线粒体突变，或核基因或核DNA该病所致的线粒体呼吸链功能障碍的一组疾病，该组疾病累及身体多种系统。需高能量供应的器官最易受累，如中枢神经系统和骨骼肌，其次为心、胃肠道、肝、肾等器官。常见的综合征由线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作，肌阵挛癫痫伴破碎红纤维，线粒体周围神经病、胃肠型脑病，进行性眼外肌麻痹等。其诊断往往比较困难，包括临床表现和影像学表现，但其生物学诊断则相对缺乏。
