患者，男，24岁，有10年搏动性枕部头痛反复发作史，伴有复杂的视觉症状。每次发作持续数分钟到1小时。患者曾接受偏头痛治疗，但收效甚微。
血常规检查示叶酸水平轻度下降，为2.2ng/ml [5.0 nmol / L]（正常参考值3.1-17.5 ng/ml [7.0-39.0 nmol / L]）。头部计算机断层扫描（CT）示双侧枕部钙化（图A、图B）。
实验室检查示脑脊液正常，血清抗谷氨酰胺转移酶抗体IgA水平升高（45U/ml，正常参考值<10 U/ml），抗肌内膜抗体IgA水平升高（抗体滴度1:40）。
患者接受了内镜检查，空肠活检病理结果显示隐窝增生、空肠粘膜绒毛萎缩、上皮内淋巴细胞增多。
采用无麸质饮食，补充叶酸，服用卡马西平等治疗手段，患者病情有所好转，各项症状均有减轻。
乳糜泻、癫痫、大脑钙化三种症状联合发生的情况很罕见，被称为CEC综合征。由于其他叶酸缺乏的疾病中也可出现大脑钙化，例如甲氨蝶呤治疗、先天性叶酸吸收障碍、Sturge–Weber综合征等，因此叶酸吸收障碍是其可能的发病机制。
