越来越多观点认为遗传变异在许多疾病中发挥重要作用，卒中也不例外。全基因组关联研究（GWAS）也应用于缺血性卒中，WTCCC2研究发现第一个与大动脉缺血性脑梗死的遗传风险因子HDAC9。澳大利亚的研究也表明6p21.1基因位点与大动脉卒中有关。
英国伦敦大学圣乔治医学院的学者进行了17,970例缺血性卒中的Meta分析，发现了卒中新位点12q24.12，文章最近发表在Neurology杂志上。
研究者们使用免疫芯片阵列对3,420例缺血性卒中和6,821例对照进行全基因组关联研究(GWAS)。并对14,000余例缺血性卒中进行荟萃分析：缺血性卒中 WTCCC2 研究3,548病例和5,972对照的GWAS数据。METASTROKE研究 8,480 病例和56,032 对照的统计数据。在硅片“查询”2,522 病例和1,899对照的2个SNP位点。对1,088例颅内出血和1,102对照行关联研究。
总体分析17,970例缺血性卒中和70,764例对照，发现与缺血性卒中相关的新位点：染色体12q24.12 (rs10744777)。与以往不同的是，此关联与所有的缺血性卒中有关，而不论其具体的卒中亚型。另外，此位点与颅内出血无关。
此外，研究者首次证明了PITX2 和HDAC9的SNP 与所有卒中类型有关，而在先前的研究中PITX2 、HDAC9分别只与心源性栓塞性脑梗死、动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死有关。
