赫尔辛基Biomedicum分子神经病学的学者进行了一项研究，提示线粒体转录延伸因子Ts缺陷的患者表型多样：青少年发病的Leigh病，共济失调，神经病变和视神经萎缩，文章最近发表在Neurology杂志上。
本研究发现在芬兰人群中，线粒体转录延伸因子Ts(EFTs)的缺陷有更高的携带率。在2个同胞中使用了全外显子测序，发现了婴幼儿发病的线粒体心肌病的基因水平的原因，进展到青少年发病的Leigh综合症，神经病变，视神经萎缩。此外，还发现了新的复合杂合突变，编码EFTs的TSFM基因c.944G>A[p.C315Y]和c.856C>T[p.Q286X]。
而第二个家庭的青少年发病的视神经萎缩、周围神经病变和共济失调的患者也发现了p.Q286X的变异体。此变异体是作为带有一个剪切位点改变的复合杂合突变。
他们的分子模型能够预测编码区突变会引起蛋白不稳。这是在培养的患者细胞中确认的，且伴有线粒体翻译缺陷、EFTs缺乏。此前只有单一的TSFM突变在不同人群中报道过，可导致婴儿致命性的多系统障碍和心肌病。
35，000个芬兰人群对照组的序列数据表明：p.Q286X改变的杂合携带频率在芬兰中十分高，为1:80，但不管是他们收集的线粒体病患者，还是以往记录的胎死宫内的材料，都没有纯合的存在，这提示纯合对早期发育的杀伤作用。
因此，除了早发性心肌病以外，对于童年和青少年脑病伴视神经和/或周围神经病变，共济失调，或Leigh病，均需考虑TSFM突变。
