面肩胛肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）是累及面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。由于多数患者的症状轻微、临床表现各异，其发病率常被低估。因此，有必要对该病的流行病学信息进行精确的调查，为临床研究和干预服务。
日前Neurology杂志发表了一项研究调查了FSHD的发病率和患病率情况。该研究从肌病和多发性神经病计算机注册系统（CRAMP，由7个中心构成）、荷兰神经肌肉疾病协会的“Spierziekten Nederland”、以及Leiden大学医学中心遗传数据库（LGD，拥有荷兰FSHD全部的基因检测资料）三来源中2001年1月1日~2010年12月31日的信息，采用捕获-再捕获分析法，评估了一年内新发症状性FSHD患者的数量，将发病率乘以病程计算患病率。
该项基于人群的研究显示，荷兰平均每年FSHD新诊断病例为52人，发病率为0.3/10万人口；患病率为12/10万人口；提示此前FSHD患者人数远远被低估，而此病在荷兰是患病率最高的神经肌肉疾病之一（图1和2）。
图1. Euler图显示3个数据库内症状性FSHD患者的绝对数量。
图2. 2001年~2010年期间，荷兰FSHD年发病率及95%可信区间。
