组织蛋白酶D缺陷可致共济失调

2014-12-03 09:53 来源:丁香园 作者:少年春衫薄
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)是一组异质性神经退行性疾病,最常见的临床表现为早年起病的进行性运动功能恶化、认知减退、视力下降、癫痫、小脑性共济失调和早逝。

溶酶体蛋白组织蛋白酶D(Cathepsin D,CatD/CTSD)基因突变可致NCL的CLN10亚型,导致早逝。近期,Neurology杂志报道了2例有血缘关系的组织蛋白酶D基因突变患者,二者均表现为青少年起病的NCL。

这两个家族表现复杂共济失调和视网膜色素变性,外显子测序及合性定位显示存在纯合子错义突变,突变位点A家族为CTSD基因外显子4上的p.G149V,B家族为CTSD基因外显子9上的p.Arg399His。

患者A:3和B:3肌肉活检均显示出NCL的特征性改变:纤维萎缩、可见颗粒空泡、嗜锇颗粒沉积。

表. 临床、遗传和神经病理特征

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NCL的基因型和表现型的异质性令其难以诊断。现在的常规酶学检查包括TPP1(CLN2) 和PPT1(CLN1)。CTSD基因突变是NCL的罕见病因,肌肉活检可辅助诊断。

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编辑: neuro202

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