C9orf72 (G4C2)重复扩增数目>60可见于一部分额颞叶变性（FTLD）或肌萎缩侧索硬化（ALS）患者中，并且这些患者通常会伴有不典型帕金森综合征表现；也有少数研究显示，帕金森病（PD）或不典型帕金森综合征患者中也会有C9orf72 (G4C2)重复扩增，但尚缺乏大规模研究证实，且扩增的数目尚不清楚。
因此，Christine Van Broeckhoven等学者进行了一项研究，目的是通过一项全球多中心帕金森病基因流行病学（GEO-PD）队列研究阐明(G4C2)n在帕金森病发病中的作用。
研究结果发现，PD患者中C9orf72 (G4C2)重复扩增数目>60的发生率很低，研究者不推荐对PD患者进行相关基因检测，仅在患者有家族史或合并FTLD或ALS时，才考虑进行检测，该研究发表于近期的Neurology杂志中。
GEO-PD队列研究纳入了来自欧洲，亚洲，北美洲以及澳大利亚7494例PD患者以及5886例神经系统正常的对照者，对受试者均进行C9orf72 (G4C2)n重复序列的评估。
仅在4例PD患者中检测到了病理性(G4C2)n序列重复>60，所有这4例患者均存在神经退行性痴呆，肌萎缩侧索硬化或者非典型性帕金森综合征的阳性家族史，而没有一例患者检测到有典型的散发性或家族性PD发生。Meta分析显示(G4C2)n序列重复数量增加与PD风险轻微增加相关，但不能检测到C9orf72 (G4C2)n重复序列与PD之间的强相关性，人群归因风险较低。
总体来说，这些研究结果表明C9orf72重复扩增在PD的发生中并没有发挥作用。对于PD患者，仅在其合并存在额颞叶变性/肌萎缩侧索硬化或者有神经退行性痴呆或运动神经元病阳性家族史时，才需要进行C9orf72重复扩增的检测。
