2014年，多发性硬化症（MS）研究领域，取得了一些进展；而年终的柳叶刀杂志，对主要成果进行了回顾。具体如下：
不同于其它类型MS研究上的飞速进展，由于缺少检测疾病进展时间、形式与原因的可靠方式，进展型MS目前仍然缺乏认可的治疗方式。
而2014年MS表型工作组，对进展型 MS 重新进行准确定义，相关专家回顾了1996年进展型MS的分类方法（原发性进展、继发性进展、进展复发型），将临床及MRI数据进行更新整合。
继而提出2点重要变动：1）需要通过每年临床及MRI结果，评估疾病活动性（复发、钆增强MRI病变、病灶明确增大）；2）需要每年评估疾病进展性（通过明确的时间间隔，确认神经系统障碍的进展）。
最新分型准则，剔除了进展复发过程，并将原发进展及继发进展过程，统一命名为进展型MS，随后再根据疾病活动性的存在与否（活动性、非活动性），以及疾病是否进展而分类。
定期跟踪炎症及神经退行性病变进展相关的症状与体征，或许有助于选择进展型MS患者亚群，从而筛选出能够受益于某些特异治疗手段的患者。MS表型工作组强调，未来在MS表型定义的评估、确认、修改过程中，需要鉴定更好的生物标志物与非传统的影像学参数。
在上述背景下，Villar博士及其同事评估了IgM单克隆区带，作为一种靶向于原发进展型MS炎症过程生物标志物的可行性。研究者通过横断面及纵向试验，评估了来自大型原发进展型MS患者队列的配对血清、CSF（脑脊液）样本。
研究显示，脑脊液IgM单克隆区带的存在，能够鉴定出临床过程更具侵犯性的原发进展型MS。并且相比于没有IgM单克隆区带的患者而言，脑脊液IgM单克隆区带的存在提示患者B细胞比例更高、B细胞绝对数计数更高，钆增强MRI病变数目更多。这些成果提示，或许与复发缓解型MS一样，进展型MS患者亚群也对抗炎症治疗反应良好。
Tur博士及其同事展开了一项为期5年研究，纵向评估了41名早期原发进展型MS患者。研究发现，HLA-DRB1*15等位基因，影响脑灰质、白质病变进展比率。相比于HLA-DRB1*15非携带者而言，携带该等位基因的患者大脑磁化传递率下降更快，并且T2病灶增加。
然而，随着时间进展，HLA-DRB1*15阳性与阴性组间，大脑白质、灰质、脊髓体积损失比率没有区别。研究支持以下可能性，即不同于HLA-DRB1*15阴性患者，HLA-DRB1*15阳性的原发进展型 MS患者，微观组织炎症损伤率更高，并且可能受益于早期、定向的干预疗法。
Du博士及其同事强调，XY性别染色体，在CNS神经退行性病变中具有突出作用。使用自身免疫性脑炎小鼠模型的研究显示，CNS内为XY染色体的小鼠，临床疾病更加严重，并且脊髓、小脑、脑皮质神经退行性程度更高。
另外，X性染色体上的TLR7基因，能够诱导神经元损伤，而相比于XX小鼠，TLR7基因在XY小鼠皮质神经元内表达增加。这些结果或许可以部分解释，为何相比于女性，男性患者更倾向于罹患进展型MS，而且疾病进展过程更快。
2014年， MS相关性疾病：NMO（视神经脊髓炎）和NMO谱系病的研究，也取得重大进展。致病血清抗体（AQP4抗体），彻底改变了NMO及NMO谱系病的诊断与治疗方式。最近研究显示，针对髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG)的自身抗体，存在于一定比例的抗AQP4阴性NMO及NMO谱系病患者中。
抗AQP4阳性及抗MOG阳性的NMO谱系病患者，具有不同的临床及MRI特征。抗MOG抗体阳性患者（21.1% 抗AQP4阴性患者），多为男性（女/男为0.6），一般侵犯视神经，但两侧往往同时恢复，且效果较好。
抗MOG阳性的NMO谱系病患者，未来需要展开进一步研究，首先要从其它可能表达抗MOG抗体的脱髓鞘疾病（急性脱髓鞘性脑炎或MS）中鉴别出NMO谱系病，其次需要考虑抗AQP4与抗MOG抗体同时出现的情况。准确鉴定AQP4抗体阴性的NMO患者，可能有助于选择合适的治疗策略。
综上所述，这些成果提示，目前研究焦点正渐转移到MS及相关疾病表型标志物的检测上，并最终致力于实现个体化治疗目标。
