遗传性共济失调是一种以进行性姿势和步态障碍为主要特征的疾病，其中，脊髓小脑性共济失调和 Friedreich 共济失调为最常见的两种类型，具有高度致残性，对患者、家庭和社会带来沉重的负担。目前针对这两种疾病尚没有很好的治疗方法，亟需开发针对这些疾病的治疗药物。
既往一项研究显示利鲁唑用于不同原因的小脑性共济失调的患者中，治疗 8 周之后显著获益。然而，尚缺乏针对利鲁唑治疗的长期疗效和安全性研究。为此，来自意大利的学者 Ristori 教授等进行了一项研究，旨在脊髓小脑性共济失调或 Friedreich 共济失调的患者中，明确利鲁唑治疗 1 年的疗效。该研究表于近期的 The Lancet Neurology 杂志中。
该研究为一项多中心、双盲、安慰剂对照临床研究，从 3 家意大利的神经遗传学中心招募脊髓小脑性共济失调或 Friedreich 共济失调的患者，将这些患者随机分配至接受利鲁唑（50 mg/次，口服，2 次/天）或安慰剂治疗 12 个月。患者以及评估的神经内科医生对治疗分组均不知情。主要终点为 12 个月时共济失调评估量表（SARA）评分改善（至少下降 1 分）患者的比例。
该研究从 2010 年 5 月 22 日至 2013 年 2 月 25 日期间，共招募了 60 例患者。利鲁唑治疗组中有 2 例患者，安慰剂治疗组中有 3 例患者在接受治疗前撤回了知情同意。因此进入意向性治疗分析集的患者为 55 例，包括利鲁唑治疗组中 19 例脊髓小脑共济失调患者，9 例 Friedreich 共济失调患者；安慰剂治疗组中 19 例脊髓小脑共济失调患者，8 例 Friedreich 共济失调患者。
利鲁唑治疗组 28 例患者中有 14 例患者 SARA 评分下降，比例为 50%；而安慰剂治疗组 27 例患者中只有 3 例患者 SARA 评分下降，比例为 11%。没有观察到严重的不良事件。在利鲁唑治疗组中，2 例患者出现肝酶升高（低于正常值上限的 2 倍）。在利鲁唑治疗组和安慰剂治疗组中，均有 2 例患者出现散发性轻度不良事件。
该研究支持利鲁唑可作为小脑共济失调患者治疗药物的设想。考虑到利鲁唑治疗的安全性以及对于开发小脑共济失调治疗药物的需求，该研究对以后的临床实践具有潜在的重大意义。需要更加长期以及更有针对性的临床研究证实这些研究结果是否可应用于临床实践中。
