研究称基因突变增加脑卒中风险

在新一期的自然遗传杂志上发表了一项发现：基因的突变可以导致脑卒中的风险增加。这是至今为数不过的关于基因和脑卒中风险增加的发现，这位脑卒中的治疗打开了另一条道路。脑卒中是世界第二大死亡原因（超过十分之一的患者死于脑卒中，每年的死亡病例高达六百万），也是发达国家慢性残疾的主要原因。随着世界老龄化的来临，脑卒中对人群健康的影响也越来越大。

脑卒中的发生有一些不同的机制。其中最主要的一个是大动脉缺血性脑卒中--脑的供血动脉堵塞导致供血区域的脑死亡。这个机制占据所有脑卒中的三分之一之多。来自现今最大的卒中研究中心之一的伦敦剑桥大学的研究员和欧洲、美国、澳大利亚的科学家们，对比了一万名脑卒中患者和四千名健康人群，这些研究由 Wellcome基金会赞助。

研究人员发现HDAC9基因的突变影响了大动脉缺血性卒中的风险。这些突变发生在大约百分之十的人类染色体上。这些带有基因变异的人群（从没人的父母那遗传）与没有此基因的人群相比，卒中率大概增加了2倍。HDAC9基因编码的蛋白在肌肉组织和心脏发育中有很大的作用。然而，此基因变异导致卒中风险增加的机制还不很明确。更好的了解此机制可以更好的用于卒中的药物治疗，研究者说这项工作任重道远。

这些研究的协作者，伦敦大学的Hugh Markus说，这项研究发现了脑卒中和以前完全不同的致病机制，下一步是去探索HDAC9基因和脑卒中之间的关系，看能不能研究新药来降低脑卒中的发病率。有趣的是，现在已经有抑制HDAC9编码的蛋白的药物。然而，在利用这些预防卒中的药物之前，发现其中的机制是最重要的。研究者还揭示了这个新的突变并没有增加其他类卒中的发病风险，包括脑出血（出血性卒中）。

这项研究的另一协作者，剑桥大学人类基因研究Wellcome基金中心的Peter Donnelly教授说，他们的研究显示了不同的卒中亚型有着不同的突变基因，这是很鼓舞人心的，如果发现其中有普遍性的话，这将可以根据突变的基因类型更为个体化的治疗和预防卒中。