rs75932628-T 携带者与非携带者的认知功能
包含载脂蛋白E ε4等位基因的变异型序列，被认为是晚发型阿茨海默症的主要风险因子。然而，迄今为止，很少有研究发现阿茨海默症的变异型风险因子。阿尔茨海默病协会首席医疗官William Thies博士日前发现，一种编码2型髓样细胞（TREM2）触发受体的基因变异型参与阿尔茨海默病的病理过程。这项研究在线发表于2012年11月14日的《新英格兰医学》杂志上。
研究人员对2261例冰岛居民进行了基因组测序，并鉴定了很可能影响到蛋白功能的变异型序列。研究人员分析了阿茨海默症患者和对照人群的基因组的变异型，并对阿茨海默症相关的变异型进行了检测。研究人员利用病例对照研究对来自美国、挪威、荷兰、以及德国等患者人群的复制子进行了检测。研究人员还对未受疾病影响的老年人群的认知功能相关的遗传学特征进行了检查。
研究者发现了在编码2型髓样细胞（TREM2）触发受体基因中的一种少见的错义突变（rs75932628-T），取代了原有的R47H位点。在冰岛居民中有0.63%的等位基因的突变发生率，这导致AD的风险明显增高[OR，2.92；95%CI，2.09-4.09]。在对照患者中该突变的发生率为0.46%。他们在美国、挪威、荷兰、德国等国家的病例对照研究中也发现了相同的关联性（OR, 2.90; 95% CI, 2.16 - 3.91）。同时，研究人员发现携带rs75932628-T基因突变的80-100岁无痴呆的老年人与非携带者相比，其认知功能更差（P=0.003）。
研究人员由此得出结论， TREM2 变异型参与阿尔茨海默病的病理过程。已有报道显示TREM2在大脑中有抗炎症作用， 可能是由于R47H替代所致的炎症过程的组织受损而导致阿尔茨海默症。
