共济失调性疾病是神经内科常见的疾病类型,其鉴别诊断较为复杂。近期,Neurol Clin Pract 杂志发布了遗传性共济失调疾病——伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)的诊断标准,要点编译如下。
临床可能的 CANVAS 综合征诊断标准(符合以下全部四项可诊断)
1. 双侧前庭功能低下的临床证据;
2. 小脑功能障碍的临床证据;
3. 符合感觉缺损的神经传导测试异常,并排除卡压性神经病变和其他已知的病因;
4. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调,尤其是 3 型脊髓小脑性共济失调(SCA3)以及 Friedreich 共济失调。
临床很可能的 CANVAS 综合征诊断标准(符合以下全部四项可诊断)
1. 具有视觉增强的前庭-眼反射(VVOR)异常的临床证据;
2. MRI 显示小脑萎缩或体格检查显示小脑损害的体征;
3. 主要以感觉缺损的神经传导测试异常,不伴有或极轻微的运动缺损;
4. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调,尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
临床确定的 CANVAS 综合征诊断标准(符合以下全部四项可诊断)
1. 视频眼震电图显示 VVOR 异常(见图 1)或旋转椅测试异常;
2. MRI 显示以小脑前部、背侧蚓部(小脑蚓叶 VI、VIIa、VII)、外侧半球(小脑蚓叶 VII)萎缩为主(图 2);
3. 具有神经病变的神经电生理证据(主要是神经节病变);
4. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调,尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
图 1 视频眼震电图评估视觉增强的前庭-眼反射(VVOR)。上图为正常的 VVOR,下图显示异常的 VVOR。红线代表头部旋转刺激,黑线代表眼部运动反应
图 2 MRI T1 加权像显示 CANVAS 患者典型的小脑萎缩
病理明确的 CANVAS 综合征的诊断标准
1. 颞骨病理学检查显示前庭神经病变(神经节病变);
2. 尸检显示以下典型的病理学特征:(1)显微镜检显示小脑萎缩,并且以小脑前部、背侧蚓部(小脑蚓叶 VI、VIIa、VII)、外侧半球(小脑蚓叶 VII)萎缩为主(图 3A);(2)显微镜检显示小脑蒲肯野纤维细胞层神经元丢失;(3)显微镜检显示明确的背根神经节神经元丢失(图 3B),通常伴有后柱有髓鞘神经纤维的丢失(图 3C);
3. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调,尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
图 3 尸检显示典型的病理学特征。(A)小脑前部和小脑蚓部背侧萎缩;(B)萎缩的背根神经节显示显著神经元丢失;(C)颈髓后柱有髓鞘神经元丢失
CANVAS 综合征的鉴别诊断
1. 遗传性共济失调:(1)Friedreich 共济失调;(2)脊髓小脑性共济失调(特别是 SCA3、SCA6);
2. 获得性共济失调:(1)以小脑共济失调为主型多系统萎缩(MSAc);(2)伴有双侧前庭病变的特发性小脑共济失调;(3)Wernicke 脑病。