为了探讨载脂蛋白 E（ApoE） 基因多态性与中国老年人多种认知功能障碍的关系，华山医院对记忆障碍门诊 2010 年 1 月至 2014 年 12 月就诊并完成 APOE 检查的患者，同时全部完成了MMSE、MES 及头颅 CT/MRI 检查。
在该项研究中，阿尔茨海默病（AD）患者（AD 组）991 例、血管性痴呆（VD）患者（VaD 组）34 例、额颞叶痴呆（bvFTD）患者（bvFTD 组）28 例、语义性痴呆（SD）患者（SD 组）44 例、路易小体痴呆（DLB）患者（DLB 组）32 例、轻度认知功能障碍（MCI）患者（MCI 组）543 例，血管性轻度认知功能障碍（V-MCI）患者（V-MCI 组）30 例，麻痹性痴呆（GPI）患者（GPI 组）21 例。将同期收治的 305 例健康人作为对照组。观察各组载脂蛋白 E 基因频率及基因型分布情况。
研究结果显示，AD 组（41.7%）及 MCI 组（30.2%）ApoEε4 等位基因频率均高于正常对照组；VaD 组 ε4/ε4 基因型及 ε4 基因频率高于对照组，但 ε3/ε4 基因型频率与对照组无统计学差异；bvFTD 组、SD 组、DLB 组、V-MCI 组及 GPI 组 ApoE 各等位基因频率与对照组无统计学差异。
该研究表明，ApoEε4 基因是 AD 及 MCI 发病的易感基因，可能与 VaD 发病相关。但其与 bvFTD、SD、DLB、V-MCI、GPI 发病无明显的相关性。
参考文献：
Ke-Liang Chen，et al. Associations between APOE polymorphisms and seven diseases with cognitive impairment including Alzheimer’s disease, frontotemporal dementia, and dementia with Lewy bodies in southeast China. Psychiatric Genetics 2016, in press.
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