首届「丁香神经肌病时间」学术交流会5月7日顺利闭幕，现将大家关心的病例讨论环节总结如下：
北京大学附属第三医院的鲁明教授给大家带来了一例主诉「进行性双下肢麻木 1 年」的病例，了解病史后，参会者就患者的诊断展开了激烈的讨论，其中赵重波教授和刘明生教授从患者的临床表现、辅助检查等方面抽丝剥茧，分析了各自的观点。其后鲁明教授揭晓答案，借助基因检查、抗体检测等手段将诊断锁定在「抗 NF155 IgG4 阳性的 CIDP」，并就该病的发病机制、临床及辅助检查特点、治疗方法等内容做了详尽的介绍。
2016 年度「神经肌病时间」病例讨论（1）
第二例病例由复旦大学附属华山医院的罗苏姗医生提供。这是一例「进行性四肢无力伴疲劳感 3 年余」的患者，罗医生根据患者的临床表现、体格检查、辅助检查、肌肉活检病理特点等，初步考虑该患者为α-dystroglycanopathy，并通过基因检测确定为 GMPPB 基因突变，进一步通过细胞模型验证了突变致病性，得到最终诊断——「肢带型肌营养不良 2T 伴先天性肌无力综合征」，最后罗医生与参会者就该病的临床特点、治疗方法等问题展开了进一步的探讨。
2016 年度「神经肌病时间」病例讨论（2）
第三例病例由南方医院神经内科的蒋海山医生提供，主诉「迅速进展性四肢无力数月」。蒋医生完善病史简介、查体：患者为 34 岁男性，主诉「四肢无力 6 月，加重伴吞咽困难 2 月」，患者无肌跳、晨轻暮重、感觉障碍等，查体阳性体征颅神经有舌肌纤颤，运动系统可见全身多处骨容量减少，肌无力以近端为主，反射双侧巴式征阳性等，家族史：母亲及哥哥肌无力且早逝等，之后蒋医生就定性、定位诊断等提出问题，拟诊 FALS，鉴别诊断迅速进展性四肢无力、spinal muscular atrophy（SMA）、kennedy disease（KD）等，并在继续完善神经超声、基因检查、肌肉活检等后诊断 ALS，基因定位 FUS P.R521C，最后讨论基因筛查策略及临床表型对基因定位的提示意义等。病例汇报结束，赵玉英教授主持病例讨论，会上多名学者交流发言，其中刘明胜教授就肌电图报告做出提问和讲解，胡静教授认为辅助检查尤其是基因诊断的选择尤需慎重。
2016 年度「神经肌病时间」病例讨论（3）
瑞金医院神经内科曹立教授代栾兴华医生为我们带来第四例病例----「X 连锁远端性肌病和无精综合征」。曹立教授完善病史及查体后发现该家系中男性发病 5 人，其中 4 人均为远端肌无力伴肌萎缩且不育，完善全基因组测序后发现患者携带 PLP2＋CCDC22 基因突变，两者与远端肌病表现关联较弱，最后就二者基因相关性及基因功能探索提问。病例汇报结束，吴士文教授主持讨论，吴士文教授首先指出全基因组测序覆盖度有限，最大约 80%，该病致病基因可能在全基因组测序中遗漏；赵重波教授建议对累及多系统肌病需关注多核苷酸重复序列可能。最后曹立教授向广大同仁招募有 X 连锁远端性肌病和无精综合征的患者以合作，进一步探讨该疾病诊疗方向。
2016 年度「神经肌病时间」病例讨论（4）
