肢带型肌营养不良表现为不良肩带或盆带，四肢近端肌肉进行性无力、萎缩，肌纤维坏死或再生，肌肉组织纤维化。肢带型肌营养不良是一种常染色体遗传疾病。常染色体显性遗传的肢带型肌营养不良有 8 种，这类疾病较为少见。而 2 型肢带型肌营养不良比较常见，目前发现 25 种。肢带型肌营养不良的诊断手段包括临床诊断、肌肉影像诊断、肌肉病理诊断、蛋白诊断和基因诊断。
那么，如何运用肢带型肌营养不良的各类诊断手段进行诊断？有哪些诊断流程？2016 复旦大学附属华山医院神经肌病学习班上，复旦大学附属华山医院神经内科蔡爽与我们一起分享肢带型肌营养不良相关问题。
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