既往对非遗传性晚发型阿尔茨海默病（AD）患者的研究已经发现在AD以及轻度认知功能障碍（MCI）患者中存在脑血流灌注的改变，但其合并存在的全身性疾病或脑血管疾病可能对脑血流本身就有部分影响。
常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）患者发病年龄较轻，通常不伴有其他疾病影响，且能够早期就对这些患者进行淀粉样蛋白的测定。那么在这部分患者中是否也存在脑血流灌注的变化，如果存在，是否与AD特征标记物淀粉样蛋白沉积具有相关性呢？
近期发表于《Neurology》一项研究回答了上述问题。该研究旨在采用动脉螺旋标记MRI来评估ADAD突变携带者（MCs）脑血流（CBF）的变化与脑淀粉样蛋白的相关性，并将其与年龄匹配的健康对照者相比较。研究者发现即使在无症状的基因突变携带者中也可出现早期的脑血流量的下降，且与患者脑内淀粉样蛋白沉积负荷有关。
研究者采用3T动脉螺旋标记MRI对14例MC和50例健康对照者进行检测，14例携带早老素-1以及β淀粉样前体蛋白基因的携带者，临床痴呆量表（CDR）评分分别为：9例0分，4例0.5分，1例1分。采用SPM8软件检测MC CBF体素水平的情况，并校正年龄和CDR评分。
该研究发现ADAD基因突变携带者双侧尾状核和纹状体前部灌注减少，即使是在校正了年龄和CDR评分之后。在这些携带者中，单个区域CBF降低与脑淀粉样蛋白增加有关，且与注意力和执行功能下降相关。
因此，该研究认为在ADAD无症状携带者以及轻度有症状的患者中均存在早期CBF改变，尤其是在纹状体前部。此外，淀粉样蛋白沉积与多个脑区CBF下降相关，包括皮层前部和后部。淀粉样蛋白以及CBF下降主要与执行认知功能降低相关。
