Friedreich型共济失调为一进展性的退化性疾病，由frataxin蛋白缺乏所引起。Frataxin (FXN) 基因内含子1 中GAA三核苷酸重复的增多将会导致其异染色质化和转录沉默。英国伦敦大学学院的学者进行了一项研究，提示口服烟酰胺对Friedreich型共济失调患者安全有效，文章8月9日发表在柳叶刀杂志上。
之前的临床研究已经显示：组蛋白去乙酰化酶抑制剂烟酰胺（维生素B3）能重塑病理性的异染色质，上调FXN的表达。我们研究的目的在于评估这一表观遗传的现象以及在Friedreich型共济失调患者中高剂量烟酰胺在神经方面的有效性和安全性。
在该开放性，剂量渐升的的研究中，共纳入18岁及以上的Friedreich型共济失调患者，无论男女。服用单倍剂量（1期），重复日剂量2-8g口服烟酰胺5天（2期），8周（3期）。剂量在1期、2期中是逐渐增加的，3期则使用个人最大耐受剂量。
主要终点是FXN表达的上调。我们也评估烟酰胺的安全性和耐受性。采用染色质免疫共沉淀技术来探讨FXN基因位点染色质结构的改变，以及评估烟酰胺治疗共济失调的效果。
结果显示烟酰胺耐受性较好，其主要的不良反应为恶心。在大部分患者中为轻度恶心，且与剂量相关，能自行缓解或者在减少剂量后使用抗恶心药。
1期结果显示出烟酰胺的量效关系。frataxin蛋白浓度从基线到给药后8小时之内是成比例变化的，且随着剂量增加而增加。贝叶斯分析预测：3.8g烟酰胺将使frataxin蛋白增加1.5倍；7.5g烟酰胺将使得frataxin蛋白浓度翻倍。
2、3期结果表明日服用剂量3.5-6g会使得frataxin蛋白的上调变得持续和显著，同时FXN位点的异染色质修饰也会下降。临床指标则无显著改变。
无症状携带者日剂量服用8周烟酰胺与体内frataxin蛋白浓度持续增加有关。进一步探讨烟酰胺的长期临床益处及其在Friedreich型共济失调中改善frataxin蛋白不足的作用，是十分必要的。
