唐氏综合征患者除了表现为先天愚型之外，几乎所有患者在中年时均出现阿尔茨海默病（AD）的症状以及特征性病理变化。近期，威斯康星大学麦迪逊分校的Sigan L. Hartley教授等对唐氏综合征患者进行脑部Aβ蛋白含量的测量，旨在探索Aβ蛋白对唐氏综合征认知功能的影响。研究的结果发表于2014年8月的Brain杂志上。
该研究一共入组63例年龄为30-53岁的成年唐氏综合征患者，所有患者尚未出现痴呆的症状。分别采用PIB-PET活体成像技术和神经心理测验对患者脑部淀粉样蛋白含量和认知功能进行测量。
结果显示，有22例患者的脑部皮层Aβ蛋白沉积增高。皮层Aβ蛋白含量与患者年龄正相关。经由患者心理年龄进行校正之后，Aβ蛋白增高与不增高的患者之间神经心理测量结果无明显差异。同样，当以连续变量形式表示Aβ蛋白含量时，多数神经心理测量结果与患者皮层的Aβ蛋白含量亦不相关。
唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一。由于21号染色体数目异常，导致该病患者出现智力低下以及躯体发育畸形等一系列症状。既往认为，APP基因产物Aβ蛋白异常增多是造成唐氏综合征患者发生AD的原因，然而，该研究的结果却显示，部分患者似乎能够“耐受”Aβ蛋白增多所产生的影响。
这一结果不仅说明淀粉样蛋白过多沉积可能并非唐氏综合征患者认知损害的“元凶”，更为重要的是，再一次挑战了造成AD发病的Aβ假说。能够预见的是，随着PIB-PET等病理活体成像技术的进一步应用，必将引发更多关于AD病因经典假说的论战。
