近日，Neurology 杂志刊登了如下一则病例。
患者男性，60 岁，既往小脑性共济失调、痴呆病史 3 年，无其它家族史。T1WI 示小脑萎缩（图 A），SWI 示基底节、中脑及小脑内核团低信号（图 B），提示脑内铁沉积相关的神经退行性疾病。血清铜、铁、铁蛋白、转铁蛋白及铜蓝蛋白水平均正常。
完善基因检测示 CAG / CAA 异常重复扩增（1-44，正常为 25-42）、TATA 盒结合蛋白（TBP）基因外显率降低（43-48 重复）。诊断为脊髓小脑性共济失调 17 型。
MRI：（A）T1WI 示小脑萎缩；（B）SWI 示低密度的齿状核（a）、红核（b）及苍白球（c）。
脊髓小脑性共济失调 17 型（SCA17）是一种罕见的常染色体显性遗传性共济失调。目前公认的 SCA TATA-结合蛋白等位基因 CAG 重复次数为 25-44 次，异常重复次数为 47-63 次，重复次数介于 45-46 次时存在外显不全的现象。
SCA17 的发病年龄为 3-75 岁，临床表现为共济失调、肌张力障碍、精神症状及认知功能障碍。此外，大约 35% 的患者在晚期出现癫痫发作，77% 的患者有认知功能障碍。治疗上仍以对症治疗为主，尚缺乏阻止疾病进展或逆转的有效治疗手段。
