Marchiafava-Bignami病（MBD）是一种少见的中毒性疾病，最常见于慢性酗酒引起的胼胝体进行性脱髓鞘或坏死性疾病。该病首次由2位意大利病理学家于1903年在对3例突发癫痫持续状态进而昏迷患者的活检中发现的，病变多位于胼胝体，也可以累及周围白质及皮层。我们回顾性分析2例MBD患者的脑MRI表现特点，旨在加深临床医师对于这一类疾病的认识。
例1 男，46岁，以“突发言语不能，走路不稳9d”为主诉于2010年7月20日入院，患者有8年饮酒史，每天饮白酒400～450ml，既往无其他疾病病史。体格检查：营养不良，不能言语，情感淡漠，反应迟钝，无法完成指令动作，患者双下肢肌张力增高，并伴有四肢共济失调，四肢腱反射降低。实验室检查显示患者存在贫血、低蛋白血症、低钾血症。CT检查未见确切异常，脑MRI显示胼胝体膝部及压部T1加权像低信号，T2加权像及液体衰减反转恢复成像（FLAIR）高信号，弥散加权成像（DWI）显示相同部位高信号，边界清楚，无占位效应。矢状位T1加权像显示胼胝体膝部囊性变（图1）。结合患者大量饮酒史、临床表现及典型影像学表现，急性MBD诊断明确。住院期间给予患者维生素B1注射液100mg/d、维生索B12注射液1000μg/d肌肉注射，并给予奥拉西坦注射液4.0g每天1次静脉注射治疗，患者住院2周，精神状态逐渐好转，出院时能发音，反应迟钝明显好转，但仍有情感淡漠，指令动作能部分配合。出院后3个月门诊复查患者精神状态基本正常，能完成简单对话，但仍有双下肢肌张力增高，四肢共济失调。
例2 男，54岁，既往有乙醇性肝病病史，以“急性意识水平下降、走路不稳及四肢颤动7d，加重1d”于2010年5月20日入院，患者既往有饮酒史20余年，每天饮白酒250-300ml，入院时患者昏迷，格拉斯哥昏迷评分7分，四肢肌张力高，腱反射减弱。患者入院后实验室检查显示低蛋白血症、低维生素B12血症及低钾血症。2010年5月21日脑MRI检查显示双侧胼胝体压部及双侧颞枕叶皮层为主的T2加权像高信号，T1加权像低信号，DWI显示相同部位高信号，矢状位T1加权像压部囊性变（图2），给予患者维生素B1注射液100mg/d，维生素B12注射液1000μg/d肌肉注射，经治疗患者意识状态逐渐好转，搀扶可以行走，16d后复查脑MRI显示胼胝体压部病变及皮层病变明显好转（图3）。
讨 论 MBD是一种原发性胼胝体变性病，多由长期酗酒引起，偶尔也见于不饮酒患者。绝大多数学者认为该病由B族维生素缺乏引起，部分患者通过补充B族维生素而使临床症状得到改善。该病多发生于男性，年龄在40～60岁，多有长期酗酒和营养不良史。
MBD多以胼胝体体部最先受累，进而累及膝部，最后累及压部。整个胼胝体也可以同时全部受累。胼胝体变性的特征性病理改变是胼胝体脱髓鞘和中心性坏死。组织学检查示胼胝体病变区内可见不同程度的髓鞘脱失改变伴反应性胶质增生，病变中心区髓鞘几乎完全消失，而轴索改变较轻。病变可以导致胼胝体内囊腔形成。乙醇具有亲神经性，其对神经系统的损害主要通过两个方面：（1）乙醇中毒可造成严重营养缺乏，引起蛋白质、硫胺素、叶酸和烟酸等物质缺乏，体内硫胺素、叶酸、烟酸、吡哆醇缺乏可以引起脑内髓磷脂代谢障碍，导致脑内的脱髓鞘改变，而胼胝体内髓磷脂含量相对较高，易引起神经细胞变性、坏死。（2）乙醇及其代谢产物对神经系统的直接毒性作用。乙醇与脑组织中的卵磷脂结合及其代谢产物乙醛与脑组织中的蛋白质形成免疫原性复合物，均是造成神经系统损害的重要原因。
注：1A：轴位T1加权像显示胼胝体压部及膝部低信号；1B：轴位T2加权像显示相同部位高信号；1C：液体衰减反转恢复成像显示病变部位高信号；1D：弥散加权成像显示局部高信号；1E：矢状位T1加权像显示胼胝体膝部囊性变
图1 例1 Marchiafava-Bignami病患者脑MRI表现
注：2A：轴位T2加权像显示胼胝体压部及双侧颞枕叶皮层高信号；2B：弥散加权成像显示相同部位高信号
图2 例2 Marchiafava-Bignami病患者的脑MRI表现
图3 例2Marchiafava-Bignami病患者治疗16d后复查脑MRI，显示原病变较前明显好转
MBD的诊断主要是依据临床表现结合影像学特点。患者多表现为急性精神异常、定向力障碍、认知功能缺失及癫痫。肌肉强直及面肌痉挛很少发生。急性MBD很难与Wernicke脑病相鉴别，或者两者同时发生。Wernicke脑病患者多有共济失调、眼肌麻痹、眼球震颤及意识状态改变。亚急性MBD患者多以痴呆、构音障碍及肌张力增高为主要表现，并能存活数年。慢性MBD患者则主要表现为慢性痴呆。慢性MBD需与阿尔茨海默病、血管性痴呆及Pick病相鉴别。
急性MBD患者脑MRI表现为胼胝体体部或膝部及周围白质T1加权像低信号，T2加权像、FLAIR及DWI高信号，病变没有占位效应，在急性期病变周围可有增强效应。病变最终形成空洞并与周围组织分界清楚。典型的MBD病变主要累及胼胝体，严重的患者脑MRI除表现为胼胝体受累外，也可以累及大脑半球白质。例2出现双侧颞枕叶受累，考虑与患者病情相对较重有关，该例患者经治疗复查脑MRI显示双侧颞枕叶病变消失，胼胝体病变较前有所好转，病变好转考虑急性期病灶内存在水肿，而复查后剩余病灶考虑为脱髓鞘或坏死，随着T2加权像高信号减低及DWI高信号范围减小，患者临床症状逐渐好转。急性MBD与Wernicke脑病在影像学上较易鉴别，Wernicke脑病脑MRI上多表现为乳头体、中脑导水管周围及三脑室壁的异常信号或增强效应。急性脑桥髓鞘溶解综合征表现为脑桥基底部T2加权像异常信号，脑桥外病变多累及深部灰质核团，如基底节。
综上所述，急性MBD是发生在慢性酗酒者中的一种急性综合征，并应注意与其他乙醇中毒引起的中枢神经系统损害相鉴别，胼胝体体部T2加权像高信号结合典型的临床表现，可以诊断该病，积极治疗能够挽救部分患者的生命。
