一文读懂 Creutzfeldt-Jakob 病诊断标准更新要点

2016-09-04 20:20 来源:丁香园 作者:幸福的味道
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Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)是一种较为少见的神经系统变性疾病,但因其进展迅速且致死率高,准确而快速的诊断十分重要。CJD 的诊断金标准为组织病理学检查,但随着现代辅助检查手段越来越丰富,也越来越多地发现其他辅助诊断的方式。传统的诊断标准或许已不适用,需要纳入新的辅助诊断方式以更新诊断标准。

为此,来自美国的学者 Nanda 等撰写了一篇综述,在总结各型 CJD 临床特征,各种辅助诊断方法的基础上,提出了新的 CJD 诊断标准,并发表于 Neurosurg Focus 杂志中。让我们一起来看看吧。

CJD 的分型及其特征

CJD 的致病病原体为异常的朊蛋白(PrPsc),是由人类 20 号染色体上朊蛋白(PRNP)基因所编码。该基因第 129 号密码子上存在基因多态性,编码蛋氨酸(M)或缬氨酸(V)。此外,PrPsc 可被蛋白酶 K 所水解,形成 21kD 的片段(1 型)和 19kD 的片段(2 型)。

根据基因多态性位点和蛋白水解片段的不同,将散发型 CJD 分为 6 个亚型,分别为 MM1、 MM2、 MV1、MV2、 VV1 以及 VV2 型。各亚型临床特征见表 1。

表 1 散发型 CJD(sCJD)各遗传学亚型及其临床特征

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除散发型 CJD 之外,其他类型的 CJD 还包括家族型 CJD、医源性 CJD 和变异型 CJD(vCJD)。家族型 CJD 又分为三个亚型,即 Gerstmann-Sträussler-Scheinker 综合征(GSS),致死性家族性失眠症(FFI)以及 fCJD。各型临床特征见表 2。

表 2 各型 CJD 临床特征

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CJD 新旧诊断标准的对比

1. 1998 年 WHO 拟定的 CJD 诊断标准如下:

A:快速进展性痴呆;

B:1)肌阵挛;2)视觉症状或小脑体征;3)锥体束/锥体外系体征;4)无动性缄默;

C:1)在疾病的任何时间段内出现 EEG 检查 PSWCs 阳性;2)在发病 2 年内出现脑脊液 14-3-3 蛋白阳性;

很可能 CJD 标准:(A)+至少 2 项(B)+至少 1 项(C);

可能的 CJD 标准:(A)+至少 2 项(B)+脑电图结果阴性。

2. 本文拟定的 CJD 诊断新标准如下:

A:快速进展性痴呆;

B:1)肌阵挛;2)视觉症状或小脑体征;3)锥体束/锥体外系体征;4)无动性缄默;5)VV2 基因亚型伴早期显著的共济失调,伴或不伴肌阵挛;6)MV2 基因亚型伴较长的病程(>12 个月)以及早期显著的共济失调;7)MM2 基因亚型以及 MRI 颞叶改变,伴或不伴基底节受累;8)VV1 基因亚型以及发病年龄较早(<50 岁),疾病进展较慢伴有额颞叶痴呆;

C:1)EEG 检查 PSWCs 阳性;2)脑脊液 14-3-3 蛋白阳性;3)MRI 壳核异常高信号和/或 DWI 或 Flair 像壳核高信号;

D:常规检查提示没有其他诊断的可能性;

很可能 CJD 标准:(A)+至少 2 项(B 中 1-4 项)+至少 1 项(C)+(D);

可能的 CJD 标准:(A)+至少 2 项(B)+没有(C)+没有(D);

确定的 CJD 标准:标准的神经病理学技术和/或免疫组化学诊断;和/或构象依赖性免疫测定方法(CDI)确诊 PrP 阳性;和/或脑脊液或鼻拭子 RT-QuIC 检测阳性。

3. 新旧标准的比较:

本文拟定新的标准与旧标准的区别主要包括:

(1)在很可能的诊断标准中,加入了头颅 MRI 检查的结果;

(2)纳入了基因亚型分析的结果;

(3)加入多种辅助诊断方式,使得诊断不完全依靠活检,可以实现更加无创化的诊断;

(4)新标准对许多表现不典型的患者同样适用;

(5)新标准为医生诊断提供了更多的信息,避免了不必要的花费和资源的浪费,也避免因活检可能带来的死亡。

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编辑: 李娜

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