首届「丁香神经肌病时间」于 2016 年 5 月 7 日 在复旦大学附属华山医院顺利召开。来自复旦大学附属华山医院神经内科的卢家红教授分享了关于肢带型肌营养不良的相关专题。
作为一组以肢带肌无力为主的肌肉疾病，LGMD 具有高度的异质性和临床表现的多样性。
根据遗传模式的不同，主要分为常染色体显性的 LGMD1 和常染色体隐形遗传的 LGMD2 两大型，随着新的致病基因不断发现，LGMD 分型也不断在细化，且其中每个亚型中亦存在「同病异像」的高度异质性的特点。卢教授首先简要回顾了相对较为罕见的 LGMD1 及其中 IA 至 IH 每一亚型致病所缺失的蛋白及相应的临床表现。
继而通过 6 个实际的案例，从病史病程，体征及受累肌群，CK，肌电图，影像学及分子等多个层面，协同勾画了 LGMD2A 、LGMD 2B、LGMD 2C、 LGMD 2D、LGMD 2I 及 LGMD 2M 的各自特点。通过横向比较归纳了 LGMD 的临床特点。不同亚型有其相对特异的受累肌群分布，LGMD 2A 表现为大腿后群和内侧群的受累， LGMD 2B 主要累及小腿后群。 LGMD 2A 和 sarcoglycanopathy 可有翼状肩及跟腱的挛缩。假肥大主要见于 sarcoglycanopathy, MDDGC, 而显著的 CK 升高则多见于 LGMD 2B，sarcoglycanopathy 和 MDDGC。
最后是诊断策略的总结，当临床符合「肢带型肌无力」，缓起渐重，无面肌受累，强直，肌电图提示肌源性损害时，需考虑 LGMD。进而通过肌肉活检，膜蛋白的免疫组化染色（dystrophin， sarcoglycan，dysferlin），α-DG 免疫荧光染色，联合免疫印迹检测和二代测序的结合，最终可达成肢带型肌营养不良的诊断。
