运动障碍疾病是神经内科医生常见的诊治疾病之一，其临床表型和病理生理学具有很大的异质性。在2014年，运动障碍疾病领域内的研究推动了我们对于这些疾病病理发生机制、转化医学以及治疗的理解，近期柳叶刀杂志对其进行了相关介绍。
低的疾病发病率以及基因型和表型异质性阻碍了我们对于少见运动障碍疾病，比如遗传性痉挛性截瘫的发病机制的理解，该疾病的主要特征表现为由皮质束轴索变性导致的下肢痉挛。
全基因组测序分析明确了不少于18种新基因突变，连续性网络分析显示这些基因中许多都出现在关键的生物学过程中，包括轴索和突触形成、细胞转运以及核苷酸代谢。此外，还明确了这些基因与其他退行性运动障碍性疾病之间显著的相关性。
另一项令人兴奋的发现即运动障碍疾病之间病理生理相似性是病理蛋白的传播性。帕金森病是首个被发现具有朊蛋白样病理传播方式的神经退行性运动障碍疾病，研究显示移植的腹侧中脑组织受累；随后一些体内和体外模型研究显示神经元释放以及重摄取α突触核蛋白。
2014年的研究显示外源性给予α突触核蛋白纤维或路易小体提取物可触发神经元内的α突触核蛋白聚集。这种朊蛋白样传播方式首次在亨廷顿病中也得到证实，研究显示遗传学症状且不相关的神经元组织移植进入亨廷顿病患者脑内也出现突变的亨廷顿蛋白。
令人惊讶的是，在单基因病亨廷顿病中这种传播的机制与帕金森病中的相似，这提示非细胞自主性的机制能够驱使单基因神经退行性疾病发生。该研究对于亨廷顿病以及其他神经退行性退行性疾病的患者的未来临床和治疗研究十分重要，这些疾病都是以突变蛋白寡聚体形成和聚集为特征的。
从转化医学角度看，研究显示单克隆α突触核蛋白抗体可防止已形成的纤维再摄取以及α突触核蛋白的细胞至细胞间的传播，通过减少路易小体以及神经突的形成，从而阻止神经退行性变；这为这些疾病的治疗提供了一个新的机会。
此外，研究开发了新一代短肽活性疫苗技术，可特异性针对α突触核蛋白应答。对转基因小鼠（PDGF-α-突触核蛋白转基因小鼠以及mThy1-α-突触核蛋白转基因小鼠）进行免疫可导致脑脊液，血浆和CNS内抗体滴度升高。
这种抗体能够识别α突触核蛋白聚集体，减少其在脑内的聚集；使得帕金森病患者免疫治疗的I期临床研究得以进行。尽管该项小规模的安全性研究结果尚未发布，但似乎已经达到了主要终点，为II期临床研究做好了准备。
已有研究尝试采用表观遗传治疗的方法来影响疾病特异性致病基因的表达，并且控制疾病相关蛋白的聚集。两项研究已经率先采用表观遗传治疗的方法应用于Friedreich共济失调：一项研究采用的是口服组蛋白脱乙酰酶抑制剂，另一项是采用口服烟碱治疗。两项研究均在细胞培养模型以及Friedreich共济失调的患者中进行了评估，在患者中共济失调蛋白作为主要预后评估治疗。
在两项研究中均观察到治疗后共济失调蛋白表达增加。然而，并没有观察到临床指标的改变，可能只有治疗足够长的时间才能观察到临床的变化。
PD MED研究是一项有关帕金森病早期治疗方案探讨的研究，这是目前为止最大的一项比较左旋多巴治疗和非左旋多巴治疗（包括多巴胺受体激动剂和MAO-B抑制剂）方案的研究。该研究采用患者主观评估的39项帕金森病问卷（PDQ-39）作为最主要的终点指标。在治疗3年后，左旋多巴治疗组与非左旋多巴治疗组患者相比，PDQ-39量表运动项评分改善1.8分——尽管研究者并不认为在临床上是有意义的。
尽管方法学的约束限制了对这些研究结果意义的解释，然而可以观察到接受左旋多巴起始治疗的患者运动能力在较长的一段时间内与服用其他药物治疗患者相当，甚至更优。该结论与避免左旋多巴治疗的论调不一致，特别是对于老年患者。
优化及增强脑内代偿机制越来越多地被认为是运动障碍疾病的一种重要的治疗方法。这些方法包括不同形式的物理治疗，构音及听觉康复方法，甚至是多种职业训练。一项针对帕金森病患者的大型家庭式职业治疗的对照研究显示对手部功能轻微但是显著的改善。该研究也显示通过家庭式治疗理念可有效将患者集中起来治疗，而没有不良反应。
内侧苍白球脑深部电刺激术（DBS）可用于治疗药物难治性全身型肌张力障碍，但尚未用于治疗其他形式的肌张力障碍。首个针对肉毒毒素注射治疗无效的颈部肌张力障碍患者进行的神经刺激术对照研究显示，采用DBS治疗患者出现显著改善。
大约有25%的改善，在3个月及6个月时多伦多西部痉挛性斜颈量表评分（0-35分）平均得分为20分，并且具有临床相关性。在所有16例严重不良事件中，在6个月后仍持续存在的只有5例。因此，DBS治疗可能作为那些对现有治疗无效的患者的一个治疗选择。
