2014.11.13 脂肪瘤性脑膜瘤 1 例

近日，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。患者男性，61岁，因“持续性头痛”就诊。头颅CT显示右侧颅窝可见一肿块，肿块内可见钙化和脂肪样表现。

2014.11.13 神经科临床思维养成：进行性视物困难3年余

Neurology杂志近期刊登了一则临床推理，75岁男性视物困难3年余，视空间加工能力受损，MRI示广泛皮质萎缩，SPECT示枕叶、顶叶和颞叶皮质低灌注，提示为Lewy小体痴呆。

2014.11.13 罕见病：假显性遗传的B型Kufs病

意大利学者报道了一个新发现的CTSF基因突变纯合体的假显性遗传Kufs病家系。Kufs病是神经元蜡样脂褐质沉积症的最罕见类型。

2014.11.12 比萨综合征1例

病例：男性，68岁，患帕金森病5年余，一直服用左旋多巴/卡比多巴、罗匹尼罗治疗。近半年，患者逐渐出现躯干侧向弯曲。脊髓造影图显示脊柱弯曲超过10°。

2014.11.11 帕金森氏病与脂肪瘤

近期Neurology杂志报道了一例父系遗传的家族性帕金森氏症伴躯干、四肢皮下多发性无痛性良性血管脂肪瘤，但多位点基因突变检测未见异常，患者对左旋多巴反应良好。

2014.11.11 手裂综合征1例

近期BMJ报道了手裂综合征表现的肌萎缩侧索硬化1例。患者为38岁男性，双手拇短展肌、第一骨间背侧肌重度非对称性萎缩，小指展肌正常，三角肌、胸肌和股四头肌肌肉震颤。

2014.11.10 婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

近期Neurology 杂志报道了一例复杂的婴儿型GM1型神经节苷脂沉积症，患婴大面积皮肤黑色素细胞增多，基因检测表明GLB1基因R59H和 W527LfsX5复合杂合突变。

2014.11.10 病例学习：进展性多灶性白质脑病-免疫重建炎症综合征

进展性多灶性脑白质病(PML)是艾滋病患者免疫抑制后出现的机会性感染，经抗逆转录病毒治疗后免疫重建时出现的PML，则称进展性多灶性脑白质病-免疫重建炎症综合征。

2014.11.08 自发性淀粉样异常成像：见于认知功能正常的成年人

病例：81岁老年男性(APOE ε3/ε3)，认知功能正常，无相关危险因素。头颅MRI显示淀粉样异常伴回间沟渗出与水肿(ARIA-E)，铁质沉着，以及淀粉样异常伴微出血。

2014.11.08 当膝部结节遇上癫痫——奇特病例

囊虫病由猪肉绦虫引起，在贫困地带尤其多见。移行至神经系统的被称之为脑囊虫病，影响脑实质和非实质结构（脑室、脑池、蛛网膜下隙脊髓或眼）。