Wolfram 综合征一例

2013.11.13 Wolfram 综合征一例

患者,男,32岁,自婴儿期出现胰岛素依赖性的糖尿病和耳聋,视力在4年内逐渐丧失,由于多尿、烦渴而出现阵发性低钠血症。Wolfram 综合征是以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋四联症为特点的一类常染色体隐性遗传性疾病,又名DIDMOAD 综合征diabetes mellitus(糖尿病)optic atrophy(视神经萎缩)de ...

胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血致大脑中动脉供血区梗死1例

2013.10.31 胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血致大脑中动脉供血区梗死1例

单纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)是骨髓中红系细胞显著减少或缺如导致的以贫血为主要表现的一种少见疾病。其病因多认为与自身免疫有关,系多种免疫机制引起幼红细胞系列生成受到抑制。

AJNR:颈内动脉发育不良一例

2013.10.31 AJNR:颈内动脉发育不良一例

患者,男,66岁,左侧肢体无力伴胸部疼痛。点评:颈内动脉发育不良是一种罕见的先天变异,其由胚胎形成时期发育异常所致。如同侧血流充足,颈内动脉发育不良一侧往往无症状。短暂性脑缺血发作和蛛网膜下腔出血常常为最常见的临床表现。关键诊断要素:在颅底水平,颈内动脉与颈动脉管均缺如。对侧血流常通过Willis环进行代偿,其他 ...

弥漫性白质脑病伴囊性变的Wilson病一例

2013.10.22 弥漫性白质脑病伴囊性变的Wilson病一例

患者,男,16岁,进行性构音障碍、步态及行为异常。基于双眼K-F环,低血铜,低铜蓝蛋白和24小时尿铜增加,初步诊断为肝豆状核变性(Wilson病),且最终通过分子分析确认(纯合子)。颅脑MRI显示弥漫性双侧皮质及皮质下异常。驱铜治疗后(D青霉胺)尽管患者发展为癫痫样抽搐(可能为皮质受侵入),但局部功能改善。伴广泛皮质及皮 ...

胼胝体梗死后异己手综合征:1例报告并文献复习

2013.10.22 胼胝体梗死后异己手综合征:1例报告并文献复习

异己手综合征(alien hand syndrome,AHS)是一种比较少见的临床综合征,主要表现为一侧上肢或手不自主的、不能控制的和无目的的动作,伴有患者对自己受累肢体的陌生感和拟人格化。

原发性弥漫性脑膜胶质瘤一例

2013.10.19 原发性弥漫性脑膜胶质瘤一例

患者,男,50岁,进行性四肢无力和视力下降。颅脑MRI显示弥漫性脑膜增强,脑脊液检查示蛋白增高,细胞数轻度增高,脑脊液葡萄糖稍低于正常。脑脊液培养及细胞检查,包括流式细胞检查均正常。FDG-PET检查示,脊髓和脑摄取增高,符合的诊断包括原发性弥漫性脑膜胶质瘤病、脑膜癌或淋巴瘤及孤立性中枢系统感染。最终,颞部脑膜皮质 ...

表现为内囊预警综合征的脉络膜前动脉梗死一例

2013.10.19 表现为内囊预警综合征的脉络膜前动脉梗死一例

临床资料患者男性,36岁,因“发作性左侧肢体无力、言语迟缓2 h”于2013年1月30日入院。患者于入院前2 h突发短暂左上肢无力。15 min后再次发作并伴有言语迟缓、口角歪斜,持续30 min后完全缓解,但入院过程中症状再发。

甲氨蝶呤致可逆性脑损伤一例

2013.09.03 甲氨蝶呤致可逆性脑损伤一例

患者,女,13岁,突发右侧偏瘫,右侧面部、上肢及下肢肌肉无力。近期因急性淋巴细胞白血病而行甲氨蝶呤鞘内注射,最近一次为6天以前。颅脑MRI显示左侧半卵圆中心弥散受限,表观弥散系数降低。24小时后,其偏瘫症状有所缓解,但是缓解2小时后,其左侧肢体出现偏瘫表现,左侧面部、上肢及构音障碍持续了12小时。随后神经系统检查正常。44小时复查MRI显示右侧半卵圆中心处病灶有所好转。左侧的病灶也有所好转。和之前的病灶相似,所有的病 ...

椎基底动脉延长扩张综合征致面部疼痛及面肌痉挛一例

2013.08.28 椎基底动脉延长扩张综合征致面部疼痛及面肌痉挛一例

患者,男,64岁,阵发性右侧面部疼痛及抽搐,加重2周。颅脑CT显示椎基底动脉延长扩张。MRI证实为椎基底动脉延长扩张综合征,致使右侧面神经及面神经根部受累变形。传统药物治疗,包括卡马西平、奥卡西平及左乙拉西坦等药物治疗无效。随后,进行伽马刀放射手术治疗,疼痛得到缓解,肉毒杆菌缓解痉挛发作。椎基底动脉影响右侧三叉神经椎基底动脉影响右侧面神经

脑膜粒细胞肉瘤致重度头痛一例

2013.08.28 脑膜粒细胞肉瘤致重度头痛一例

男,31岁,突发重度头痛就诊。脑膜粒细胞肉瘤是由未成熟的髓系粒细胞构成的实体肿瘤,几乎可发生在机体的任何部位,但是主要发生与骨及软组织。当发生在颅内时,往往为脑外肿瘤。可发生在骨髓增生异常性疾病之前、过程中或之后,骨髓增生性疾病包括急性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病急性期转化。一半的患者在15岁前发病。临床特征:颅内压增高伴随或不办局造性神经功能障碍。主要诊断要点:颅内粒细胞肉瘤多发生于脑外,脑内原发的罕见。该肿瘤 ...

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